Наследственная остеодистрофия Олбрайта

Насле́дственная остеодистрофи́я Олбра́йта (другие названия: псевдогипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз с наследственной остеодистрофией Олбрайта, псевдо-псевдогипопаратиреоз, синдром курицы Сибрайта, синдром Мартина-Олбрайта, синдром Олбрайта) — редко встречающее состояние (распространённость примерно 7,2 на 1 млн человек), характеризующееся разнообразием симптомов. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Если нарушение передаётся со стороны матери, то оно характеризуется резистентностью к определённым гормонам, в первую очередь к паратиреоидному гормону (ПТГ). Такое состояние может быть, в зависимости от спектра мутации, псевдогипопаратиреозом типа 1A (англ. PHP1A), 1B (англ. PHP1B) и 1C (англ. PHP1C). При наследовании по отцовской линии остеодистрофия протекает без гормональных расстройств и называется псевдо-псевдогипопаратиреозом (англ. PPHP). Заболевание впервые описано американским эндокринологом Фуллером Олбрайтом (англ. Fuller Albright) с соавторами соответственно в 1942 и в 1952 годах. Псевдогипопаратиреоз типа 2 (англ. PHP2) клинически сходен с другими типами заболевания, однако имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Характеризуется повышением уровня циклического аденозинмонофосфата (цАМФ) в ответ на введение экзогенного ПТГ.